每年5月17日是世界神经纤维瘤病（NF）关爱日，这一疾病位列国家《第二批罕见病目录》内，患者因全身多发神经纤维瘤，又被称作“泡泡宝贝”。5月18日，医患交流会暨多学科义诊活动在雄安宣武医院圆满举办，5月19日，公益科普交流会在京成功召开，一系列活动让全国150余名NF患者得到多学科诊疗的同时，呼吁全社会继续关注这一群体的现状与保障。
　　神经纤维瘤病由基因突变引起，包括NF1、NF2等分型，临床表现复杂，可伴多系统受累，存在肿瘤恶变风险。去年，NF1实现了治疗、政策支持层面的“三级跳”：5月，NF1特效治疗药物在国内上市：9月，NF被纳入国家第二批罕见病目录；12月，NF1治疗药物被纳入最新的国家医保药品目录。从过去的无药可治到“药有所保”，广大NF1患者迎来生命曙光。今年的世界神经纤维瘤病关爱日，对国内患者群体而言意义非凡。
　　相聚雄安：医患共盼“无纤”精彩
　　5月18日，8位不同学科、有着丰富NF诊疗经验的医学专家，与150多个NF患者家庭共聚雄安宣武医院，参加本次医患交流会暨神经纤维瘤病多学科义诊活动。本活动由首都医科大学宣武医院神经外科吴浩教授牵头，泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心携手承办，同时得到了雄安宣武医院、雄安集团的大力支持。
　　雄安宣武医院党委书记曹培锋在致辞中，对到场专家的支持和参会患者的信任表达感谢，表示医院将借本次活动搭建起医患交流的平台，为更多患者提供帮助，同时不断加强医疗科技创新，为雄安新区建设提供强有力的医疗保障。

　　曹培锋

　　上午，首都医科大学宣武医院神经外科的吴浩教授和林庆堂教授、首都医科大学附属北京儿童医院骨科曹隽教授进行神经纤维瘤病相关知识讲座，为到场患者讲解了该疾病的症状、危害、诊断、治疗方法、医学研究进展等内容，让患者家庭受益良多，同时通过多个案例，呼吁全社会要提高对罕见病的认知和重视，实现NF的“早发现、早诊断、早治疗”。
　　下午，来自首都医科大学宣武医院、中国医科大学附属第一医院、中国医学科学院整形外科医院、首都医科大学附属北京儿童医院、中国人民解放军总医院的8位专家，覆盖神经外科、眼科、皮肤科、头颈外科、整形外科、骨科等领域，在雄安宣武医院为150余名NF患者提供了485人次的诊疗咨询服务。

　　吴浩

　　参加义诊的患者大多从全国各地远道而来，有的家庭甚至驾车15个小时来到雄安，只为获得一次与权威专家面对面咨询的机会。义诊中，专家们仔细听取每位患者的病情描述，对患者进行了详细的体格检查，并就疾病诊断与鉴别诊断、靶向药物应用、手术治疗时机和方案、预后评估、随访检查及遗传咨询等方面为患者提出个性化的方案和建议。
　　通过本次义诊，参会的神经纤维瘤病患者得到了专家明确、清晰的诊疗服务，高效解决了此前诊断难、看病难的问题。同时，作为累及多系统、治疗难度大的罕见病，神经纤维瘤病需要多学科协同诊治，本次活动在践行社会公益的同时，积极探索这一疾病标准化诊断和治疗模式，对构建多学科诊疗（MDT）体系、提高罕见病的诊疗水平和推动医学进步具有重要意义。
　　未来，首都医科大学宣武医院神经外科将在雄安宣武医院牵头成立新型瘤病、疑难及罕见病的区域诊疗中心，在落实京津冀协同发展战略、服务非首都功能疏解任务中发挥国家神经疾病医学中心“国家队”的人才优势、学科优势、文化优势、品牌优势，切实推动新区区域医疗水平再上新台阶。
　　多方热议：推进保障体系建设
　　5月19日，以“‘泡泡’人生，有爱如虹”为主题，2024世界神经纤维瘤病关爱日公益科普交流会在京举办，政、产、学、研、患者组织及社会关爱人士等各方代表参会深入研讨。
　　中国罕见病联盟执行理事长李林康在会上表示：“针对罕见病领域的一系列利好政策，在神经纤维瘤患者群体中得到了显著且积极的体现。在不到一年的时间里，我们欣喜地见证了神经纤维瘤被正式纳入《第二批罕见病目录》，创新疗法引入并纳入医保目录，促使全社会对神经纤维瘤的认知和重视程度达到新的高度，患者从‘无药可用’到‘有药可医’再迈向‘药有所保’，为神经纤维瘤患者带来了莫大的希望和力量。”
　　去年，神经纤维瘤病虽然在创新疗法可及上有了可喜进展，但对部分患者家庭而言，即便盼来了新药、进入了医保，“药品进院难”、“患者用药难”、“自付费用高”的“最后一公里”困境依然亟待解决。
　　“药物进入医保并非一劳永逸，治疗需要长期用药，即使医保报销，自付费用依然是不小的经济负担，”泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心传播部主任邹杨也是一位NF患儿的妈妈，她向与会人士介绍，“目前，不同地区的罕见病医保实施情况存在差异，例如NF1的靶向药物在广东某些地区在政策加持下，能够报销90%以上，但也有其他地方的报销比例不足50%。部分地区医保政策还未落地实施、地方医保封顶线无法保障所在地区患者的持续用药，‘罕见病移民’甚至成了病友家庭们日常讨论的一大话题。”
　　神经纤维瘤病患者、泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心负责人王芳进一步表达了患者群体的心声：“一方面，希望在儿保筛查中加入罕见病这一项，有可能会帮助很多罕见病儿童在第一时间得到早诊早治疗，从而改变患儿的一生；另一方面，大部分罕见病儿童享受的是城市居民保险，很多是门诊用药，但是这部分的报销比例并不是最优的。希望各界能关注到儿童罕见病门诊用药问题，提高多层次支付比例，提升儿童罕见病患者的保障力度。”
　　中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会主任委员、首都医科大学附属北京天坛医院主任医师刘丕楠教授介绍：“在儿童及青少年期，丛状神经纤维瘤会进行性快速增长，手术难度大、风险高、术后复发率高。手术治疗在针对性处理后，能够改善临床症状、控制肿瘤生长乃至挽救患者生命，但如果患者没有明显的功能受损或缺失，肿瘤比较小，则没必要进行手术。药物治疗与手术治疗并不排斥，靶向药物的早期及长期应用就十分重要。”

　　刘丕楠

　　基于对患者群体的了解，他在活动中呼吁：“虽然国家医保体系能够覆盖治疗药物的大部分费用，但对普通NF家庭而言，仍然有不小的负担压力。希望今后有更多社会力量关注NF群体面临的巨大挑战，保险、公益机构、慈善力量等各方共同参与，构建多层次保障体系。”
　　国家卫健委药物与卫生技术综合评估中心研究员赵琨分享了自己的思考：“罕见病‘专项基金’模式是近年来从理论层面探讨罕见病用药保障机制的重要方向，即不受医保整体影响，建立一套专门的评价续约体系，以评价罕见病的临床价值以及价格，进一步保障患者支付。对于罕见病患者来说，单一的医疗保障模式难以满足患者的多样化需求，涉及国家、地方、公益慈善、普惠险、商业保险等多层次保障成为重要策略。近年来，惠民保等商业保险对罕见病的保障就发挥着越来越重要的作用。”
　　罕见病虽然单病种患病人数少，但整体人数不容小视，不仅NF患者，其他罕见病患者同样面临着诊断难、治疗难、缺医少药的现状。与会嘉宾一致表示，通过本届公益科普交流会，希望社会各界关注和关爱NF患者在内广大罕见病群体的健康福祉，共同完善疾病医疗保障体系，为罕见病患者提供多维保障和多元关爱，用爱助力患者“如虹人生”。