9月12日是中国预防出生缺陷日，国家卫生健康委印发《关于开展2023年预防出生缺陷日主题宣传活动的通知》，确定今年的主题为：预防出生缺陷，科学健康孕育。旨在积极宣传出生缺陷三级预防策略和知识，倡导科学预防理念，提高公众优生意识和健康素养，引导生育夫妇主动接受婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段防治措施，为做好出生缺陷防治工作营造良好社会氛围。
我国是人口大国，是出生缺陷高发国家。根据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。
什么是出生缺陷？
每个家庭都希望孕育一个健康的宝宝，然而很多家庭却饱受着出生缺陷带来的痛苦。所谓出生缺陷，即先天畸形或先天异常，指的是婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病等。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
导致出生缺陷的原因
环境因素：环境因素约占10%，包括孕期营养、孕期疾病（糖尿病、甲亢）、孕期感染（风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、水痘、梅毒、艾滋病毒）、孕期用药（致畸药物、酒精、尼古丁、毒品）、孕期接触有害物质（射线、噪声、高热等环境）。
遗传因素：遗传因素约占25%，包括单基因遗传病（单一致病基因）、染色体异常（结构或数量异常）。
不明原因：并不是所有的出生缺陷都能找到原因，约有65%的出生缺陷无法明确病因，比如胎儿的心脏结构异常、脊柱裂等。
常见的出生缺陷
出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，常见的出生缺陷包括：唐氏综合征、遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、神经管畸形（无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出）、先天性心脏病、软骨发育不良、苯丙酮尿症、多指畸形等。今天为大家主要介绍其中的四种：
唐氏综合征
唐氏综合征又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病，大部分人的体内细胞有23对染色体，唐氏综合征是由于第21号染色体多一条所致。
唐氏综合征是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。在活产婴儿中发生率为1：600-1：1000。存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。目前尚无法治愈，患儿生活不能自理，一辈子需要人照顾。
遗传性耳聋
遗传性耳聋是由于耳聋基因突变而导致的听力障碍，主要是由于父母携带遗传性耳聋基因突变并传给后代所引起的。中国人群耳聋基因致病变异携带率至少高达15%，基因突变携带者自身听力正常，但如配偶携带相同致聋基因，则可能生育遗传性耳聋宝宝，约80%聋儿都是由听力正常的父母所生。
2021年《世界听力报告》显示，全球超15亿人听力受损。在我国，耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰，我国新生儿中，每年新增约3.5万的先天性听力障碍患儿。遗传性耳聋不仅影响患者自身，而且还可能遗传给后代。
地中海贫血
地中海贫血是一种隐性遗传性溶血性贫血，就国内而言，地贫在长江以南尤其广东、广西等地发病率最高。不得不遗憾的指出，对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段，需要终生输血治疗，治愈地贫的唯一希望在于骨髓移植。目前，夫妻双方确定为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），需通过产前诊断杜绝重型地贫儿的出生。
若夫妻双方只有一方是地贫基因携带者，那么他们的子女就有50%的机会因遗传而成为地贫基因携带者；若夫妻双方为同型地贫基因携带者，那么怀孕以后子代的遗传几率为：1/4为正常胎儿，1/2为地贫基因携带者（同父母一样），1/4为重型地中海贫血患者。
脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，主要由运动神经元存活基因1（SMN1）基因缺失或突变，体内神经元存活蛋白（SMN蛋白）分泌不足所致神经肌肉疾病，以肌无力和肌萎缩为主要临床表现，是一种严重可致死性遗传病。
SMA遗传方式属于常染色体隐性遗传，我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%，现存SMA致病变异的携带者约3000万人，携带者不发病但有生育患儿的风险。若夫妻双方都是携带者，则每次怀孕都有25%的概率生育患儿，25%的概率生育健康孩子，50%的概率孩子会是SMA致病基因携带者（无症状）。
怎样预防出生缺陷基因检测助力优生优育
目前我国对出生缺陷推行“三级预防”措施，可以预防大多数出生缺陷儿出生。同时，国家卫生健康委在2023年8月印发的《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》中也表示，应坚持预防为主、防治结合，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治服务能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，预防和控制严重出生缺陷发生，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，更好满足群众健康孕育的需求。
出生缺陷的措施，包括三级预防和五个关口（婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童）
如今，基因检测技术逐渐从科研走向临床，走到普通百姓身边。随着基因检测技术的进步，能帮助准爸妈避免生育出生缺陷儿，为孕育健康宝宝提供了重要保障。其中，以博奥晶典为代表的专业机构，一直致力于妇幼健康领域的防控工作，秉承防患于未然的理念，助力我国出生缺陷和残疾预防事业，减少出生缺陷的发生！
【唐氏综合征等染色体异常的筛查与诊断方案】
NIPT/NIPT-plus基因检测：依托新一代高通量基因测序平台，博奥晶典开展了胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT）和胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）。通过对孕妇外周血游离DNA进行检测分析，NIPT可全面评估胎儿是否存在21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等高风险。而NIPT-plus不仅可以检测上述3种三体综合征，同时还覆盖4种性染色体异常和其他93种染色体缺失/重复综合征，可更全面、更高效地预防和降低出生缺陷率，有助于解决染色体疾病防治过程中所遇到的临床问题。
CNV-seqplus基因检测：针对NIPT/NIPT-plus高风险人群，博奥晶典推出基因组拷贝数变异测序升级版（CNV-seqplus）检测项目，该技术依托BES4000高通量基因测序仪进行基因组拷贝数变异测序，检测23对染色体非整倍体、>100Kb的染色体拷贝数变异、三倍体异常和母源污染，提示10种致病性UPD相关的>10Mb基因组纯合区域（regionofhomozygosity，ROH），全面排查流产、胎儿异常、新生儿/儿童表型异常、不孕不育等的遗传学原因，为疾病诊疗提供科学指导。
【耳聋防控，中国“芯”助力】
针对23项遗传性耳聋基因检测产品，博奥晶典推出的可以检测GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3四个基因的23个突变位点，有助于筛查出更多致聋基因变异人群，尽早为其提供生活指导，降低耳聋发生风险，早诊断、早干预、早治疗。至此，博奥晶典已推出基于微阵列芯片、微流控芯片及高通量测序平台一系列产品及服务，为孕检夫妇、新生儿及听障人群提供最佳的筛查、诊断方案，同时提供专业的报告解读及后续遗传咨询服务，以实际行动全面助力耳聋三级防控，减少聋儿的发生。
【精准防控地贫 重在筛查】
对于地中海贫血，博奥晶典研发的基因检测试剂盒采用微阵列芯片法，只需4.5小时可一次性同时完成α-和β-地中海贫血基因25种突变的检测，适用于婚检、孕前、产前及新生儿地贫基因筛查，明确地贫基因突变类型，发现孕育地贫高危人群，指导婚配与生育，防止重型地贫患儿的出生。
【“狙击”SMA 早期筛查是关键】
脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因检测，博奥晶典采用的是PCR-熔解曲线法，检测SMN1基因第7号外显子和/或第8号外显子的拷贝数，适用于婚前、孕前、产前及新生儿SMA基因筛查。
通过婚前、孕前和孕早期的携带者筛查，评估育龄夫妇生育SMA患儿的遗传风险，指导其采取产前诊断或植入前胚胎遗传学诊断等措施，降低普通人生育SMA患儿的风险。
通过新生儿筛查和辅助诊断，及早发现SMA患儿，及时采取必要的诊疗措施，可降低SMA死亡率，并有效改善患儿预后。
坚持自主创新和成果转化，立足新一代生物检测技术，拥有研发、生产、销售以及第三方医学检验所服务为一体的完整产业链。博奥晶典始终结合国内外出生缺陷预防发展及临床需求，博奥晶典不断更新妇幼健康检测产品并提升医学检验服务，构建孕前、产前及新生儿三级防控体系，为临床提供出生缺陷防控整体解决方案。博奥晶典妇幼健康检测项目包含染色体异常系列如无创产前基因检测（NIPT）、染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）、染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）、CMA、PGS、染色体核型分析等，以及单基因病系列如遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测、脆性X综合征基因检测、遗传代谢病检测、单基因遗传病携带者筛查、全外显子组基因检测等，致力于推动基因检测技术在妇幼健康领域的广泛开展，助力我国出生缺陷和罕见病精准防控。
